Февруари 2012 • Брой 10

Хора

Проф. д-р Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетикаГенетика на информацията

Разчитане на бъдещето, или от какво боледува съвременното общество. Тълкуваме ли правилно посланието на гените?

Има психологически тестове, които целят да установят реакцията на хората, ако са информирани какво ще им се случи в бъдещето. Оказва се, че голям процент не искат да знаят какво им предстои. А ти как би постъпил, ако знаеш, че на 35 години ще се разболееш от тежка болест и нямаш възможност да промениш това?
Предлагам за тези и още теми, свързани с нашите и гените на неродените ни деца, да поговорим с най-подходящия за това специалист – проф. д-р Иво Кременски.

 

Можем ли да сме още по-нещастни?

„През 1982 година в България дойде представител на Световната здравна организация. Много известен експерт  по това време, съветник на Франсоа Митеран по здравните въпроси. Човек, до когото са се допитвали Мао Дзе Дун и Фидел Кастро. Разходихме го из България, заведохме го във Велинград, посетихме Копривщица, а след това и Перник. Идеята беше да направим изследване на група хора, за да установим кои са генетично предразположени към белодробни заболявания в Перник. По това време в града имаше  висока честота на белодробните заболявания под влиянието на металургичната и циментовата промишленост. Въпросът, който тогава ни зададе експертът и който е конкретно свързан с нашия разговор, беше: „Добре, след като откриете тези хора и ги информирате за техните предразположения, ще ги пренесете ли да живеят във Велинград или Копривщица? Ако нямате намерение да го правите, не им давайте резултатите, защото те ще станат по-нещастни, отколкото са в момента, знаейки, че само ако живеят на друго място, вероятността да се разболеят от белодробно заболяване е по-малка.” Оставяме тази история в миналото, за да се пренесем в настоящето и бъдещето с последните открития в изследването на човешкия геном и резултатите от тях.

Разчитане на човешкия геном


„Човек има около 22 000 гена. През 2003 година, когато официално бе обявено разчитането на човешкия геном, всички „хвърляха шапки” и викаха – решихме проблема. Прочетохме човешкият геном. Тогава те откриха една последователност от букви и части от изречения. Но все още не можем да четем цялото писмо. Човешкият геном се състои от 3,3 милиарда бази или букви. Но те не са свързани в цели изречения. Днес технологиите  се развиват невероятно бързо, ако за разчитане на 90 процента от генома бяха нужни осем години, сега може за един ден да се разчете геномът на един човек. През 2011 година американският президент Барак Обама постави задача цената на това изследване да е под 1000 долара, за да може всеки американец да си го позволи. Имаме информация отпреди няколко седмици, че две фирми вече са разработили проекти, които ще позволят това да се случи. Дотук добре, но все още има много работа. Знаем, че човешкият геном се променя много трудно, затова днес, изследвайки съвременни хора, можем да кажем какви са били хората, живели преди 10 000, 20 000, 100 000 години. Човешкият геном се променя трудно, но не така стои въпросът с епигенома. Епигеномът представлява съвкупност от химичните модификации на ДНК извън гените и на съпътстващите я хистонови белтъци. Някои от тези модификации се предават в потомството. Измененията в епигенома могат да доведат до промени в  активността на гените. Те контролират, усилват, намаляват или включват дадени гени, изпълняват ролята на „шалтери”. Епигеномът определя кога и къде да функционират определени гени и диктува правилното протичане на диференцирането и специализирането на клетките. Външните фактори могат да променят активността (експресията) на гените така, че дори еднояйчните близнаци да се различават един от друг. Под влияние на външни фактори могат да настъпят такива промени в епигенома, които да причинят заболявания. Вредните въздействия от околната среда не повлияват директно генома, а местата, които контролират гените. Следствие от тези процеси например е повишената заболеваемост от астма и при децата, и при възрастните през последните 15-20 години.“

Да знаеш тайната


„Трябва да уточним, че говорим за генетични болести и генетични предразположения. Генетичните болести се предават в поколенията, т.е. засегнати са полови клетки. Те засягат около 6 процента от населението, т.нар. редки болести, и независимо от условията на околната среда при наличие на дефект в определен ген болестта се проявява. Много по-чести са болестите с генетично предразположение – от 60 до 80 процента от хроничните болести при хората. Ако трябва да ги класираме, на първо място са раковите. Десет процента от раковите са към наследствените заболявания, другите 90 процента са под влияние на околната среда. На второ място са автоимунните заболявания, на трето – умственото изоставане, на четвърто – диабетът. Това са най-честите заболявания, при които освен предразположение (вариант в гените) трябва да има и външно въздействие. Тези външни влияния се проявяват още вътреутробно при диференциацията на клетката, оттам и абортите в ранен период и малформациите, които се проявяват в по-късен етап. Затова вина имат всички външни въздействия освен психологическият стрес и всичко, за което не е подготвен организмът. Вредните вещества, които приемаме чрез храната, въздуха, водата. Хиляди вещества, които са навсякъде около нас.
Да се върнем на изследванията и необходимостта да са достъпни за повече хора. В момента се правят изследвания за 400 болести, от които 40 за най-честите видове рак. Когато се разчетат от специалист, се вижда към какво е предразположен конкретният човек, дали към диабет, към рак... И в крайна сметка, знаейки тази информация, човек да се опита да промени начина си на живот. Ако ти кажат, че си предразположен към атеросклероза, поне можеш да спреш пушенето, да избягваш храни, които организмът ти трудно усвоява, и т.н.. Ако знаеш, че след десет години ще развиеш метаболитен синдром, ще предприемеш навреме мерки. В момента в САЩ 40 % от хората са със затлъстяване, защото стресът, на който са подложени, е силен, урбанизацията на обществото е висока и тези фактори отключват съществуващи предразположения (варианти на гени). Тези изследвания дават информацията, а всеки от нас избира дали да промени начина си на живот, ако знае, че така може да предотврати дадено заболяване в бъдещето. Хората имат право да са информирани.”

Всички наши страхове

„Хората и конкретно бременните жени трябва да знаят, че могат да направят изследвания, с които да се оцени рискът за някои болести на бебето. До момента в Националната генетична лаборатория са изследвани около 70 000 жени, целта е навреме да се информират за евентуални усложнения и да могат да вземат важно решение в момент, когато това не носи рискове за тяхното здраве, а именно в началото на бременността. Става въпрос за оценка на риска за раждане на дете с болест на Даун или други хромозомни аномалии. Новината в тази посока е, че работим в консорциум с още пет лаборатории в страната. Това са университетските генетични лаборатории във Варна, Пловдив, Плевен, Стара Загора, свързани с общ сървър, под качествен контрол. По този начин бременните жени  могат онлайн да попълнят данните си и да заявят изследването в нашия сайт. Резултатите се публикуват на следващия ден. Важно е да се отбележи, че не всеки лекар, който проследява бременността, може правилно да разчита резултати. За съжаление голяма част от изследванията с видеозон – 2D, 3D или 4D, могат да останат само снимка за спомен, ако не е направена и разчетена правилно. Затова е толкова важно това обединение на работещи и сертифицирани лаборатории и специалисти. Другото нещо е, че не може една лаборатория, която прави 5, 10 или 500 изследвания годишно, да работи качествено. Има стандарт, според който, ако направените изследвания са под 5000 годишно, не може да се покрият критериите за качество на резултатите. Затова ги обединяваме, защото не е възможно всички лаборатории да правят над 5000 или над 10 000 изследвания, но ако са шест, обединени в обща мрежа, те ще правят 40 000-50 000, тогава и цената за подобни скрининги ще е достъпна за повече бъдещи майки.

По-дългосрочната цел е обединяване на наличната информация в генетичен регистър, в който ще се събира цялата база данни от изследванията още от зачеването на едно дете, през предразположенията, информация за неговите родители и неговите бъдещи деца. Ще имаме данни за това какво ще се случи след 10 години в условията на демографска криза. Затова идеята за такъв регистър е нещо напълно реално и е проява на отговорност към бъдещето. В противен случай, ако не се опитаме да профилактираме определени заболявания в недалечното бъдеще, държавата няма да има средства за лечението им. ”

Полезна информация за всичко, свързано с правилното и надеждно проследяване на една бременност, ще намериш в сайта на Националната генетична лаборатория: www.lmpbg.org

Коментари


Comments powered by Disqus

Очаквай следващия брой на списание За ХОРАТА на пазара на 21 юли 2012 година